
Benn M, Watts GF, Tybjaerg-Hansen A, Nordestgaard BG. The agenda for familial hypercholesterolemia: a scientific statement from the American Heart Association. Gidding SS, Champagne MA, de Ferranti SD, Defesche J, Ito MK, Knowles JW, McCrindle B, Raal F, Rader D, Santos RD, Lopes-Virella M, Watts GF, Wierzbicki AS American Heart Association Atherosclerosis, Hypertension, and Obesity in Young Committee of Council on Cardiovascular Disease in Young, Council on Cardiovascular and Stroke Nursing, Council on Functional Genomics and Translational Biology, and Council on Lifestyle and Cardiometabolic Health. Erken tanı, hem hastada hem de ailesinde oluşabilecek özellikle istenmeyen kardiyovasküler olaylardan korunma için önemlidir. Bu nedenle, düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterolü 190 mg/dL’nin üstünde olan özellikle genç erkeklerde ailesel hiperkolesterolemi tanısı akılda bulundurulmalıdır.

Sonuç: ailesel hiperkolesterolemi sıklığı (1/76) çalışmayı yaptığımız bölgede diğer toplumlardan daha sık bulundu. İki grup arasında aterosklerotik hastalıklar açısından fark bulunmadı. Kadın cinsiyet sıklığı (%76,4’e karşı %58,4) ve ortalama yaş (56,8☑3,6’ya karşı 47,1☑7,0 yıl) SH grubunda ailesel hiperkolesterolemi grubuna göre anlamlı yüksekti (her iki p<0,001). Bulgular: Yüz altmış üç hastada sekonder bir neden (sekonder hiperlipidemi, SH grup) ve 267 hastada ailesel hiperkolesterolemi (%1,32, ailesel hiperkolesterolemi grup) saptandı. Gereç ve Yöntemler: Mayıs 2017-Mayıs 2018 tarihleri arasında herhangi bir nedenle ayaktan hastaneye başvuran kişilere ait 20.151 laboratuvar kaydı incelendi ve düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterolü 190 mg/dL ve üzeri olan toplam 430 hasta çalışmaya dâhil edildi. Bu çalışmada, Türkiye’deki hastalara ait düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterol verilerinin taranarak ailesel hiperkolesterolemi sıklığını ve özelliklerini saptanmaya çalışılması amaçlanmıştır. Değişik toplumlardaki sıklığına dair veriler olmasına rağmen Türkiye’deki durum bilinmemektedir. Genel popülasyondaki sıklığının 1/500-1/200 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Öz:Amaç: Ailesel hiperkolesterolemi düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterol yüksekliği ve erken ateroskleroz ile karakterize olan otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Early diagnosis is especially important for the prevention of adverse cardiovascular events in patients and their family members. Therefore, the diagnosis of familial hypercholesterolemia should be considered in subjects with low-density lipoprotein cholesterol above 190 mg/dL, especially in young males. Conclusion: The frequency of familial hypercholesterolemia (1/76) in the region we studied was higher than in other societies. There was no difference between the two groups in terms of atherosclerotic diseases. Total cholesterol and triglyceride concentrations were higher in the SH group compared to those in the familial hypercholesterolemia group (319.6☖5.1 vs 306.8±57.6 mg/dL, p=0.003, and 436.8☓08.8 vs 136.0±55.9 mg/dL, p<0.001, respectively). 58.4%) and their mean age was significantly higher in the SH group than in the familial hypercholesterolemia group (56.8☑3.6 vs 47.1☑7.0 years both p<0.001). The ratio of female to male participants was higher (76.4%vs. Results:We observed a secondary cause (secondary hyperlipidemia, the SH group) in 163 patients and familial hypercholesterolemia in 267 patients (1.32%, the familial hypercholesterolemia group) in patients representing our population. Material and Methods: Between May 2017-May 2018, 20151 laboratory records from individuals elaborately admitted to outpatient clinics for any reason were screened retrospectively, and 430 patients with low-density lipoprotein cholesterol levels ≥190 mg/dL were included in the study. We aimed to determine the frequency and characteristics of familial hypercholesterolemia in patients from Turkey by screening and analyzing the low-density lipoprotein cholesterol data.

Although the frequency of familial hypercholesterolemia belonging to different countries has been elaborately reported, the data from Turkey remains insufficient. In the general population, the frequency of familial hypercholesterolemia has been calculated to be between 1/500-1/200. Abstract: Objective: Familial hypercholesterolemia is an autosomal dominant disease associated with elevated low-density lipoprotein cholesterol and increased premature atherosclerosis.
